Mutação genética pode fazer com que pessoas tenham dificuldade em transfusões sanguíneas
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Mutação genética pode fazer com que pessoas tenham dificuldade em transfusões sanguíneas

Cientistas descobriram um novo grupo sanguíneo no Reino Unido . A descoberta do grupo AnWj explica diversas questões que complicam transfusões de sangue.
A descoberta é de cientistas da Universidade de Bristol e do Grupo de Sangue e Transplante do Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido. Eles publicaram os estudos no periódico Blood nesta segunda, 16.

Agora, além dos grupos A, B, AB e O (com Rh positivo ou negativo), as pessoas podem ter AnWj positiva ou negativa.

Negativo é raro

O caso mais comum é a pessoa ter o antígeno . O contrário é devido a câncer ou doenças hematológicas. Porém, em casos raros, a pessoa pode nascer sem.
Embora a existência do AnWj seja de 1972, não se sabia a origem genética dele. Agora, sabe-se que o antígeno é carregado por uma proteína no sangue chamada Mal.

Mais de 99,9% das pessoas têm a Mal e conseguem carregar a proteína. Porém, em alguns casos raros, pode acontecer “deleção homozigótica”, quando parte do material genético de perde durante a fecundação do feto.

Depois disso, caso a pessoa tenha o gene defeituoso e receba sangue de alguém com o AnWj, pode acabar com uma reação à transfusão.

Os cientistas chegaram à conclusão depois de analisar cinco casos diferentes. Eles compararam uma amostra de sangue colhida de uma paciente a 2015 com uma da mesma pessoa, mas colhida em 1972.

Os outros quatro casos também foram analisados, e mais de um é de uma família do Israel.

Durante os estudos, houve sequenciamento do exoma para entender alterações no DNA e proteínas formadoras. O resultado foi partes faltantes no gene do Mal - o que completa a teoria de que a proteína não poderia se completar.

"O trabalho foi difícil porque casos genéticos são raros. Não teríamos alcançado estes resultados sem o sequenciamento de exoma, já que o gene que identificamos não era um candidato óbvio e pouco se sabe sobre a proteína Mal nas hemácias. Provar nossos achados foi desafiador e agradecemos toda a ajuda dos nossos colaboradores e dos pacientes, sem os quais não poderíamos ter chegado aqui", disse a pesquisadora sênior do Grupo de Sangue e Transplante do Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido, Louise Tilley.

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