Por Luciana Bonadio, repórter iG em São Paulo

SÃO PAULO - Um casal do Ceará encontrou no sul do País a esperança de cura para o filho. Ainda durante a gestação, uma equipe do Centro de Genética Médica de Porto Alegre constatou que o feto era portador da rara doença de Krabbe, um mal genético que pode matar a criança antes dos cinco anos. Um transplante inédito na América Latina seria sua única chance de sobrevivência.

O "mal de Krabbe" (leucodistrofia de células globóides) é uma doença neurológica que atinge a substância branca do cérebro, a mielina. Os doentes não fabricam uma enzima conhecida como GAL (galactosylceramida B), que é fundamental para as funções cerebrais. Trata-se de uma enfermidade genética sem predominância de sexo, ou seja, que atinge a mesma quantidade de homens e mulheres. Estima-se que em cada 80 mil bebês nascidos no Brasil, um tenha a doença.

Quando os primeiros sintomas - rigidez no corpo, febre, dificuldade de alimentação e movimento incomum dos olhos - surgem antes dos dois anos, a doença costuma ser fatal. Neste caso, o estado elevado da enfermidade pode aparecer antes dos cinco anos, quando algumas crianças já apresentam perda de visão, audição e até paralisia.

A fase infantil da doença é considerada a mais fulminante pelos médicos, já que degenera as funções cerebrais da criança rapidamente. Nesses casos, se o bebê não receber o transplante até o 30º dia de vida, a doença torna-se irreversível. "Quando o transplante é feito depois dessa fase, não há tempo para a enzima chegar ao cérebro e reverter os sintomas", explica a hematologista Carmem Sales Bonfim, responsável pelo transplante do bebê Eduardo.

A irmã de Eduardo possui a doença, o que possibilitou o diagnóstico rápido do "mal de Krabbe" no bebê. A menina de cinco anos já apresenta os sintomas e não há mais cura para o seu caso. "Infelizmente, o diagnóstico na maioria das crianças é feito rapidamente apenas quando há um irmão mais velho afetado", afirma Carmem. Caso o "mal" se manifeste na fase juvenil ou adulta, entretanto, o transplante costuma ser eficaz porque a doença degenera o sistema nervoso mais lentamente.

HC realiza transplante

A equipe do médico Ricardo Pasquini, do Hospital das Clínicas de Curitiba, aceitou o desafio de salvar Eduardo. Após a confirmação da doença em um exame feito na Inglaterra, os médicos contataram especialistas da Universidade de Duke, nos Estados Unidos, que forneceram todas as diretrizes para o procedimento. Os médicos que auxiliaram a equipe brasileira são responsáveis por seis dos oito transplantes feitos até então no mundo.

De posse de todos os detalhes do transplante, como medicamentos e até a quantidade de soro utilizada nos outros bebês, os médicos curitibanos prepararam-se para o nascimento de Eduardo. Com 20 dias de vida, ele começou a receber a quimioterapia, usada para destruir a "fábrica de sangue ruim", segundo definição da hematologista.

Depois de oito dias de medicamentos quimioterápicos, o bebê recebeu o transplante de células do cordão umbilical de um doador através de um cateter introduzido no lado direito do corpo. O doador compatível foi encontrado no The New York Cord Blood Center, nos EUA, o maior centro de cordões umbilicais do mundo.

O objetivo do transplante era que as células do doador, consideradas "boas", substituíssem as células "ruins" de Eduardo, que não eram capazes de fabricar a enzima necessária para sua sobrevivência. O sangue do cordão possui as células-tronco (responsáveis pela formação dos tecidos do corpo), que têm a capacidade de formar células especializadas. O ineditismo da técnica está no fato de se utilizar o transplante em um recém-nascido.

Um mês e meio se passou, e os médicos comemoraram o sucesso do transplante pioneiro. "Temos a comprovação molecular de que o transplante pegou 100%", afirmou a hematologista. Em poucos meses, a equipe poderia constatar se o organismo de Eduardo passou mesmo a produzir a enzima GAL e declará-lo curado.

Baque para os médicos

Esta semana, entretanto, a comunidade médica do Paraná levou um baque. Eduardo, de dois meses e meio, faleceu no dia 23 de abril no Hospital das Clínicas de Curitiba. Depois de uma recuperação animadora, uma complicação pulmonar levou à morte deste "pioneiro".

O falecimento do bebê deixou os médicos responsáveis pelo transplante abalados. "Desde a época em que o Eduardo estava no ventre da mãe, nós já batalhávamos muito pela sua vida", afirma a hematologista, que realizou o transplante no bebê no dia primeiro de março deste ano. "Foi uma piora súbita e irreversível e ninguém ainda consegue acreditar no que aconteceu", disse.

Eduardo começou a apresentar complicações pulmonares no dia 21 de abril. Um dia antes, os médicos já cogitavam dar alta ao bebê graças à evolução significativa em seu quadro clínico. A médica explica que essa complicação pode acontecer em qualquer tipo de transplante.

Apesar da morte de Eduardo, as estatísticas mostram que o transplante ainda é uma boa saída. Dos outros oito transplantes desse tipo registrados em congressos internacionais, sete curaram os bebês. Apenas um dos transplantados apresenta sintomas da doença. "Talvez o transplante (na criança com os sintomas) tenha sido feito muito tarde", explica Carmem.

Os pais do bebê continuam sendo os maiores incentivadores do procedimento. "Eles falaram que, apesar da morte, a mensagem deles será sempre de esperança", conta Carmem. "(Os pais) disseram que estão dispostos a dar todo o apoio a todas as famílias que tenham crianças cujas doenças genéticas sejam passíveis de tratamento com o transplante", conclui.