Estudo identifica gene com papel-chave em risco de autismo

Um estudo realizado nos Estados Unidos e publicado na revista científica Natureapresentou as provas mais convincentes encontradas até hoje de que os genes tem um papel fundamental no desenvolvimento do autismo. Cientistas da Universidade da Pensilvânia detectaram pequenas mudanças genéticas que parecem ter um forte impacto na probabilidade de um indivíduo desenvolver o autismo e outras doenças relacionadas, como a síndrome de Asperger.

BBC Brasil |

As mudanças influenciam genes que ajudam a formar e manter conexões entre as células do cérebro.

O estudo destacou em particular uma variante genética comum, que, se "consertada", poderia diminuir os casos de autismo em 15%.

Pesquisas anteriores já relacionou outras variantes genéticas ao autismo, mas todas elas são relativamente raras.

Proteínas
Para o atual estudo, os pesquisadores analisaram mais de 10 mil pessoas, buscando no genoma humano as pequenas diferenças entre as pessoas que sofrem de autismo e aquelas que não apresentam o problema.

Eles encontraram muitas variantes genéticas normalmente associadas ao autismo - todas elas apontavam para genes específicos do cromossomo 5, que controla a produção de proteínas que ajudam as células a se manterem juntas e a realizar as conexões nervosas.

Uma variante, entretanto, ligada a um gene chamado CDH10, está presente em mais de 65% dos casos de autismo, e os pesquisadores calcularam que solucionando esta mudança seria possível cortar o número de casos em 15%.

Segundo os cientistas, o autismo também está relacionado, com menos intensidade, a um grupo de cerca de 30 genes que produzem proteínas que ajudam as células cerebrais a migrar para os lugares certos e a se conectarem às células vizinhas.

Outras mudanças genéticas notadas pelos pesquisadores ocorrem em genes envolvidos em um sistema de "reciclagem" celular que provavelmente assegura que essas proteínas atuem em perfeita ordem.

Complexo
Hakon Hakonarson, chefe da equipe de pesquisadores, reconheceu que a genética por trás do autismo é complexa.

"Outros pesquisadores da doença já sugeriram que ela ocorre por causa das conexões anormais entre as células cerebrais durante o desenvolvimento da criança ainda nos primeiros estágios da vida. Por isso, nos sentimos obrigados a encontrar provas de que mutações em genes envolvidos nas conexões cerebrais aumentam o risco de uma criança desenvolver o autismo", afirmou.

"Mas provavelmente cada gene contribui um pouco para o risco, e cada um interage com outros genes e com fatores externos para desencadear a doença."
Segundo Simon Baron-Cohen, especialista em autismo da Universidade de Cambridge, na Grã-Bretanha, até hoje já foram identificados 133 genes que podem estar ligados à doença. Mas, para ele, ainda são necessários novos estudos para se descobrir como eles interagem entre si e com o ambiente externo.

"O quebra-cabeças está sendo montado pouco a pouco, e a ciência do autismo está acelerando de maneira promissora", afirmou.

O autismo e doenças relacionadas afetam a interação social, a capacidade de comunicação e o comportamento.

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