Recentemente, fiquei intrigado com a descoberta de um gene variante que pode predispor as pessoas a esse tipo de diabetes, que normalmente se desenvolve em adultos. Possuir a variante não garante que você terá a doença, e a falta dele não garante que você não a terá. Porém, a variante te informa sobre os riscos.

As pessoas que possuem uma cópia do gene, herdado de um dos pais, possui 1,4 chances a mais de desenvolver a doença do que uma pessoa que não o possui, e quando são duas cópias – um de cada pai – o risco dobra. Pessoas com as variantes tendem a produzir uma quantidade insuficiente de insulina, o hormônio diminui as taxas de glicose.

O gene é responsável por cerca de 21% de todos os casos de diabetes; mais de um terço de todos os americanos possuem uma cópia. Entre 7 e 10% carregam duas.

Será que sou um deles? Será que eu quero saber se sou um deles? Não há modo de fazê-lo ainda, mas a Decode Genetics, companhia islandesa cujos pesquisadores encontraram a variante do gene, está planejando comercializar um teste, possivelmente em 2007 ou 2008. Ele provavelmente custará centenas de dólares, e será disponível apenas através de médicos.

À primeira vista, o teste não parece oferecer muito a pessoas como eu. Nós já sabemos que a genética está contra nós. Mesmo se o teste der negativo, eu continuaria achando que estou na faixa de risco, mas devido a algum outro gene que ainda não tenha sido descoberto.

E então novamente, se meu teste desse positivo, a ameaça pareceria mais real. Talvez iria comer menos, me exercitar mais, checar minhas taxas de glicose com mais freqüência, manter-me mais afastado de fatores de risco para doenças do coração como colesterol e pressão arterial. Eu também teria de decidir se eu informaria meus filhos a respeito da doença.

Não tenho certeza se eu quero essa tal dose de verdade na minha vida. Mesmo com o meu histórico familiar, eu percebo que ainda existe uma chance de eu não ter o que minha mãe teve. Um teste poderia acabar com essa pequena quantidade de otimismo.

O dr. David Altshuler, especialista em diabetes de Harvard que estudou as variantes do gene, afirmou que ele pensava que oferecer um teste genético de rotina nesse momento seria uma atitude prematura.

Ele afirmou que o teste não ajudaria as pessoas que já sabem que estão na zona de risco devido aos seus históricos familiares ou devido a eles possuírem diabetes latente, uma condição que normalmente leva ao diabetes. Eles já deveriam estar tentando se exercitar e perder peso, ou tomando algum medicamento que trate o problema de glicose, segundo ele.

“Podem existir pessoas que digam, ‘Se eu soubesse que meu risco era de 50% ao invés de 30%, eu gostaria de saber disso para que eu tivesse me cuidado”, afirmou Altshuler. “Você poderia argumentar que ambas as estimativas são realmente altas, e você deveria estar se cuidando de qualquer maneira”.

Ele também alertou as pessoas que foram testadas que elas deveriam pensar que um resultado positivo não sela o seu destino de ninguém. O risco é alto, mas não absoluto. Similarmente, aqueles cujos testes deram negativo não estão livres do problema. Se eles tiverem outros fatores de risco eles ainda têm de ser cuidadosos, pois outros genes muito provavelmente também estão envolvidos no desenvolvimento do diabetes.

O dr. Richard Kahn, presidente científico e representante da Associação Americana de Diabetes, possui preocupações semelhantes e afirmou que a pesquisa foi importante, mas, “traduzi-la em uma ação prática é muito precipitado”.

Altshuler afirmou que um outro motivo para sua preocupação é que “todo mundo está atrás do diagnóstico”.

Ele elogiou a Decode como uma empresa de primeira qualidade em termos de ciência e ética, mas ele afirmou que estava preocupado com outras empresas que procuram ganhar dinheiro em cima de pesquisas legítimas comercializando testes genéticos duvidosos diretamente ao consumidor.

“Um monte de empresas irão empurrar a idéia de fazer um teste genético – ‘Você pode fazer isso, nós te daremos conselhos’”, afirmou ele. “Estou profundamente preocupado. As empresas estão empurrando coisas que não são válidas, afirmando que irão te mandar a análise do seu DNA e que te darão conselhos sobre o seu estilo de vida e sua dieta baseados em seu perfil genético. Já se sabe muito pouco, o que dizer de algo com tantas implicações?”. Mas, ele observou ironicamente, apesar de todas as suas reservas ele não tem sido capaz de falar com sua própria mãe para que ela não queira realizar o teste para diabetes tipo 2.

A Comissão de Comércio Federal também está preocupada. No mês passado, o web site do órgão possuía um aviso afirmando que não havia estudos válidos para justificar que os testes genéticos deveriam ser vendidos aos consumidores para medir seu nível de doença ou sugerir que eles precisam de suplementos alimentares ou dietas especiais.

A dra. Kari Stefansson, presidente executiva da Decode, afirmou que os testes genéticos que medem a probabilidade de desenvolvimento de uma doença “são um novo tipo de informação de que nossa sociedade está se desenvolvendo rapidamente, mas ainda não está claro como vamos fazer uso desse progresso”.

O primeiro uso de um teste de diabetes tipo 2, afirmou ele, provavelmente seria em pessoas com diabetes latente. Aqueles que obtivessem resultados positivos poderiam se tratados agressivamente, talvez com medicamentos. Aqueles que obtivessem resultados negativos receberiam um tratamento um pouco mais conservador.

Para pessoas com histórico familiar e tolerância normal à glicose, segundo Stefansson, o uso do teste seria para testar tanto o parente com diabetes como o membro preocupado da família. Se ambos obtivessem um resultado positivo, então o membro da família estaria em alto risco e tentaria fazer algo a respeito.

E as pessoas como eu, cujos parentes com diabetes já se foram? Eu poderia ser testado, segundo ele, e se eu tivesse a variante de risco, isso seria um sinal de alerta. Mas se eu não tivesse, eu ainda não estaria fora de perigo.

Então o que eu quero fazer? Neste momento, estou tendendo a realizar o texto caso ele se torne disponível. Eu não tenho certeza do que eu faria com os resultados o seu eles iriam significar algo no futuro. Mas eu gostaria de ter as informações, e o direito de decidir por mim mesmo como lidar com isso.