Projeto pretende mapear variações do genoma humano

Estudo quer finalizar sequenciamento genético de 2500 pessoas até 2012 e, com isto, identificar variações e origem de doenças

Maria Fernanda Ziegler, iG São Paulo |

Arte/iG
Projeto Genoma 1000: um passo à frente para o entendimento das variações do genoma humano
O Projeto Genoma 1000, que envolve nove centros de pesquisa em todo o mundo, está fazendo pela primeira vez a comparação sobre a variedade genética entre humanos. Até agora 179 pessoas tiveram o seu código genético mapeado. Em dois anos de pesquisa, foram encontradas 15 milhões de variações entre os genomas o que já cria um novo passo para o estudo sobre os motivos das semelhanças e diferenças entre humanos, assim como a origem das doenças. O estudo que está desenhando o mapa da variação genética humana planeja terminar o sequenciamento de 2500 pessoas até 2012.

Foram pesquisados os mapas genéticos de indivíduos de quatro populações diferentes e a primeira meta foi alcançada. Pesquisadores encontraram uma variedade enorme entre os sequenciamentos de cada indivíduo. "A quantidade de informações transmitidas por esta primeira etapa do projeto é notável", disse Richard Durbin, do Instituto Sanger, no Reino Unido. "Em menos de dois anos, foram identificados 15 milhões de alterações. A maioria dessas variantes – em torno de 8 milhões - nunca tinha sido vista antes. Este é o maior catálogo do genoma humano, e tê-lo no domínio público vai ajudar a maximizar a eficiência da investigação genética humana”.

O estudo também poderá dar pistas sobre a origem das doenças. A primeira conclusão do estudo publicado na edição desta semana do periódico científico Nature é que em média, cada pessoa tem de 250 a 300 genes inativos, sendo que 50 a 100 deles podem implicar em doenças hereditárias. Desde que o genoma humano foi sequenciado, há 10 anos, mais de 1000 regiões no genoma têm sido associados a características como a suscetibilidade à doença, a resposta à medicação ou características físicas.

“ Está claro que as doenças não estão só relacionadas com hereditariedade, como também ambiente e comportamento. Está claro que as doenças estão relacionadas a muitos genes e a variação destes muitos genes. Não é um problema simples. Precisamos conhecer estas variações”, disse David Altshuler, do Hospital Geral de Massachusetts e integrante do estudo.

Ele afirma ainda que o principal objetivo e mérito do estudo está em distinguir quais são os variantes genéticos, que constituem estas doenças, de outros genes que não estão relacionados com outras doenças, deixando de lado especulações e se baseando no catálogo genético.

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