Pesquisadores descobrem novos genes ligados ao autismo

Estudo mostra que o DNA de pessoas com a doença apresenta, em média, 19% mais mutações que o normal

Thiago André, especial para o iG |

© AP
A americana Donna Shank com seu filho Ryan, de sete anos, diagnosticado com autismo: doença envolve pedaços defeituosos de DNA e genes ligados a sinapses
Pesquisadores da Universidade de Oxford, na Inglaterra, apontaram que perdas ou até mesmo duplicações de pedaços inteiros de DNA, em locais específicos do genoma, podem ser responsáveis por boa parte dos casos de autismo. Além disso, foram identificados ainda novos genes de suscetibilidade do autismo, ligados às sinapses - estruturas que formam conexões entre neurônios - e também com a proliferação de células nervosas no cérebro.

Esses resultados ajudarão na melhor compreensão dos mecanismos cerebrais envolvidos no autismo, podendo levar ao desenvolvimento de novos tratamentos para a doença.

O trabalho, publicado por um grupo que abrangeu pesquisadores da Universidade de Oxford, Inglaterra, do Trinity College de Dublin, na Irlanda, foi publicado na revista Nature, e foi resultado de uma ampla análise genética em um conjunto de famílias com o transtorno, que surge na primeira infância e cujos prejuízos acompanham o indivíduo por toda a vida.

Os cientistas procuraram variações nos segmentos de DNA dos genomas de 996 pessoas com Transtornos do Espectro Autista (ASDs, na sigla em inglês) e também nos genomas de 1.287 mil indivíduos saudáveis, provenientes de 11 países, incluindo os Estados Unidos, Canadá e Europa. Eles rastrearam os genoma em busca de marcadores genéticos associados à doença, utilizando uma tecnologia que permite a identificação de variações no número de cópias existentes ao longo dos cromossomos (Copy Number Variations, ou CNVs, na sigla em inglês).

Segundo o estudo, as seqüências de DNA dos autistas apresentaram, em média, 19% mais CNVs quando comparado aos genes do grupo de controle. Muitos pedaços de DNA perdidos ou repetidos ocorreram em regiões já comprometidas pelo autismo e também em regiões novas do gene.

A comparação dos resultados mostra ainda que os indivíduos com a doença possuem um número maior de variações genéticas que envolvem seções inteiras de DNA, tanto no que diz respeito às cópias herdadas dos dois pais como aquelas que surgiram pela primeira vez nos indivíduos doentes. A maior parte das variações ocorreu em partes codificadoras do genoma.

Doença tem perfis e graus bastante variados
"O trabalho aumenta significativamente o nosso conhecimento sobre biologia subjacente dos genes envolvidos no autismo”, disse o professor Louise Gallagher, do Trinity College Dublin, na Irlanda. “Essas e outras descobertas recentes têm um potencial muito grande de levar ao desenvolvimento de novas intervenções para a desordem", complementou o professor Michael Gonçalves, do Autism Research Group.

Os Transtornos do Espectro Autista têm diferentes perfis clínicos ou graus de severidade e são caracterizados por comportamentos repetitivos e prejuízos de comunicação e interação social. Até o momento, a doença tem uma base genética conhecida por conta de estudos realizados com irmãos gêmeos e outros indivíduos da mesma família, apesar de que a maior parte dos detalhes sobre suas variações genéticas ainda permanecem desconhecidos.

Os pesquisadores da Universidade de Oxford pretendem, nas próximas etapas do estudo, verificar se as tecnologias capazes de identificar este tipo de alteração genética também podem ajudar no diagnóstico de novos casos de autismo: testes semelhantes já estão sendo usados para o diagnóstico de distúrbios de aprendizagem.

Nos Estados Unidos, calcula-se que uma em cada 110 crianças tenha a doença, que afeta quatro vezes mais meninos que meninas. A taxa internacional de prevalência para a doença é de menos de 1% para todos os tipos de transtornos do espectro autista.

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