Cientistas identificam causa genética da hipoglicemia severa

Mutação em gene que deixa a insulina menos eficiente, acarretando na baixa de glicose no sangue

Maria Fernanda Ziegler, iG São Paulo |

Cientistas conseguiram identificar a causa de uma doença rara, a hipoglicemia severa, que atinge 1 em 100 mil recém nascidos. A doença causada por mutações em um gene faz com que pacientes tenham convulsões e fiquem inconscientes caso não se alimentem a cada três horas. Com a descoberta, pesquisadores vão poder desenvolver novos tratamentos da doença.

A doença é o contrário da diabetes. Pacientes com diabetes têm alto índice de glicose no sangue e os casos de hipoglicemia severa, ocorre baixa de glicose. O efeito no cérebro desta falta de glicose pode ser comparado à falta de combustível. Os pacientes entram em convulsão, ficam inconscientes e podem até morrer.

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Os pesquisadores da Universidade de Cambridge analisaram o código genético de três pacientes com a doença e identificaram alterações no gene AKT2. “O AKT forma o caminho que permite que a insulina transmita seus sinais às células. Se o caminho for bloqueado pela mutação isto significa que a insulina será menos eficiente e que serão necessários níveis maiores de insulina no sangue”, disse ao iG Robert Semple da Universidade de Cambridge e autor do estudo publicado esta semana no periódico científico Science. Ele explica que quando a taxa de insulina começa a cair, pois o corpo do paciente não consegue produzir tamanha quantidade de insulina, ocorre a baixa de glicose no sangue.

“O mecanismo era completamente desconhecido. Só será possível tratar a doença com o uso de drogas que bloqueiem a ação da insulina dentro das células, ou drogas e cirurgias que reduzam o nível de insulina. A descoberta nos direciona para o uso destas novas drogas e também nos ensina sobre onde está o problema em pessoas que têm altas taxas de glicose no sangue”, disse ao iG Semple.

A condição de vida das crianças é muito difícil e afeta toda a família. Os pais vivem em preocupação constante de que as elas sofram convulsões e fiquem inconcientes caso não se alimentem a cada 3 horas. “Isto naturalmente faz com que as crianças sejam alimentadas de maneira excessiva e fiquem obesas. Elas se alimentam por meio de tubos cirúrgicos e são impedidas de saírem de casa”, disse.

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