Cientistas alemães identificam 50 genes relacionados à deficiência mental

Pesquisadores descobriram mutações do tipo recessivo, em que são necessárias duas cópias dos genes para causar as doenças

EFE |

Cientistas alemães identificaram 50 genes aparentemente vinculados a específicas doenças que causam retardamento mental, o que poderia facilitar o diagnóstico, a prevenção e o eventual tratamento desses males, segundo publicou nesta quarta-feira (21) a revista Nature.

Liderados por Hans Hilger Ropers, do Instituto de Genética Molecular Max Planck de Berlim, os pesquisadores acreditam que esses genes estão ligados a transtornos cognitivos do tipo recessivo, que são muito frequentes e pouco estudados.

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Existe uma grande variedade de falhas genéticas que podem gerar impedimentos cognitivos, e mais de 90 delas foram relacionadas com mutações no cromossomo X.

No entanto, sabe-se muito pouco da incapacidade intelectual autossômica - aquela que está relacionada a cromossomos que não determinam gênero como o X e o Y- seja dominante ou recessiva, embora se suponha que represente 90% dos casos de retardo mental.

Para suprir essa carência, a equipe de Hilger fez um estudo genético sistemático de 136 famílias nas quais havia casos de incapacidade intelectual autossômica recessiva, quando são precisas duas cópias defeituosas do gene para que apareça a doença (ou seja, quando o pai e a mãe transmitem uma cópia defeituosa cada um).

Este tipo de transtorno hereditário é mais difícil de identificar que os outros porque os pais, embora sejam portadores do gene recessivo, podem não ter desenvolvido a doença.

Além dos novos genes, os cientistas identificaram novas mutações em genes já vinculados a incapacidades intelectuais e afecções neurológicas. Alguns dos genes descobertos estão envolvidos em processos importantes para o desenvolvimento e funcionamento normal do cérebro.

A Nature destacou que a descoberta, que requer uma pesquisa maior, pode ter repercussões importantes para o estudo das causas dos transtornos cognitivos, assim como para seu diagnóstico e tratamento.

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