A importância relativa das doenças genéticas está crescendo Por Karina Toledo São Paulo, 29 (AE) - A geneticista Mayana Zatz coordena o Centro de Estudos do Genoma Humano da Universidade de São Paulo (USP), o maior centro da América Latina para doenças genéticas. Na entrevista abaixo, ela fala sobre o aconselhamento genético e em que casos ele é recomendado.

AGÊNCIA ESTADO - Quando o aconselhamento genético é indicado?

MAYANA ZATZ - Para casais que tiveram filhos com problemas como malformações congênitas e retardo mental ou que têm casos na família, para casais de primos, com idade avançada ou que têm aborto de repetição.

AE - Como ele é feito?

MAYANA ZATZ - Quando o paciente chega com a suspeita de uma doença genética levantamos o histórico familiar, que muitas vezes já afasta a possibilidade. Existem vários exames para confirmar o diagnóstico e descobrir se existe risco para outras pessoas da família ou não. Se não existir, a família fica sossegada e pode ter outros filhos sem se preocupar. Se houver risco, a gente oferece testes para determinar a porcentagem de risco. O aconselhamento também inclui, após o diagnóstico, a orientação ao paciente sobre tudo que pode ser feito em relação àquela doença, como acompanhamento psicológico, que ajuda as pessoas a lidar com o problema e a se reintegrar à sociedade. E, para muitas doenças, o diagnóstico precoce, que pode ser feito com exames moleculares (análise do DNA), é muito importante no tratamento. Por isso, a gente defende há mais de sete anos a inclusão desses exames moleculares no SUS. Os portadores da síndrome de Braden Williams, por exemplo, possuem uma compulsão para comer e têm o metabolismo lento. Se não for feita uma dieta controlada desde pequenos, eles ficam muito obesos e podem morrer por causa disso. A gente faz também o diagnóstico pré-natal.

AE - Mas a lei brasileira não permite o aborto.

MAYANA ZATZ - A mulher tem o direito de ter essa informação e faz o que quiser com ela. Por que se faz todo o acompanhamento pré-natal tradicional? Por que se faz ultra-som? Não é a mesma coisa?

AE - No caso de casais que estão planejando a gravidez, é possível fazer a fertilização assistida para escolher um embrião sem risco genético?

MAYANA ZATZ - Nós estamos tentando fazer isso, mas é difícil. Teoricamente você pode fazer, mas não em todos os casos. Quando já se conhece a mutação, na fase em que o embrião tem oito células você pode tirar uma e analisar. Se não tiver a mutação você implanta e, se tiver, para nós é um material precioso de pesquisa, para entender melhor essas doenças genéticas.

AE - Apesar de raras, as doenças genéticas se tornaram a segunda maior causa de mortalidade infantil no País. Por quê?

MAYANA ZATZ - Há cem anos, nos Estados Unidos, de cada 1.000 crianças que nasciam, 150 morriam no primeiro ano de vida e, dessas, 5 eram por doença genética - cerca de 3%. Hoje, de cada 1.000 crianças nascidas, 9 morrem no primeiro ano de vida e 5 de doenças genéticas. Passou a corresponder a 50% das mortes. Quanto mais se controlam as doenças infecciosas e sociais maior é o peso das doenças genéticas. E no Brasil estamos chegando a um número parecido com esse. A importância relativa das doenças genéticas está crescendo.

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