Diagnóstico genético pode ajudar a combater morte súbita

Doença que provoca morte de uma em cada 2 mil pessoas ganha apoio para identificação precoce

Priscilla Borges, iG Brasília |

Síndrome do QT Longo. A doença de nome estranho é genética, afeta o coração e pode ser fatal. Crianças, adolescentes e jovens podem ser acometidos por desmaios, arritmias cardíacas e até morte súbita. Apesar de não ser muito comum – atinge uma em cada duas mil pessoas – Fernando Cruz Filho, médico do Instituto Nacional de Cardiologia, estuda formas de diagnosticar a doença rapidamente e orientar o tratamento desses pacientes.

Cardiologista há 20 anos, Cruz explica que, muitas vezes, os portadores da Síndrome do QT Longo são tratados como se tivessem epilepsia. “Se uma criança tem sintomas de perda de consciência ou convulsão, precisaria fazer exames cardiológicos e neurológicos, que não são realizados. Metade dos pacientes que, depois de mais profunda investigação, chega ao diagnóstico de Síndrome do QT Longo, foi tratada como epiléptica”, afirma.

O tratamento adequado permite o controle da doença. Complicado, porém, é identificá-la. Pelo menos aos não especializados. Cruz afirma que, para quem é treinado, é possível detectar a síndrome em eletrocardiogramas. “Nos exames desses pacientes, há um intervalo maior entre as ondas Q e T. Mas a doença é desconhecida por clínicos e pediatras e pode passar despercebida”, diz. As ondas Q e T são aquelas que aparecem no eletrocardiograma, os desenhos das batidas do coração.

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Eletrocardiograma mostra diferença de intervalo entre um exame normal e um que apresenta a síndrome do QT longo

No entanto, um estudo orientado pelo cardiologista e desenvolvido no Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho, da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IBCCF/UFRJ), promete complementar o diagnóstico. Durante o mestrado, o médico Ernesto Curty analisou três das 12 mutações de genes que causam, cada uma, um determinado tipo da doença. Os grupos estudados por ele (tipos 1, 2 e 3) são os mais freqüentes e respondem por 90% dos casos.

A proposta é submeter os pacientes diagnosticados por meio dos exames cardiológicos aos testes genéticos. A partir da identificação do gene modificado, é possível estabelecer tratamentos mais adequados para cada caso. “O exame não é destinado ao diagnóstico inicial. Podemos utilizá-lo para fazer triagem dos familiares e acompanhar melhor o paciente”, comenta Curty. A técnica é utilizada fora do País, mas não estava disponível no Brasil.

O histórico familiar é a primeira – e uma das mais importantes – maneira de investigar a doença. Segundo os especialistas, os profissionais precisam estar mais atentos aos relatos de arritmias, desmaios e casos de morte súbita de jovens na família. A síndrome do QT Longo é comumente tratada com betabloqueadores e, em casos mais graves, é realizada a instalação de um cardiodesfribilador no coração. O aparelho, que parece um marca-passo, reconhece a arritmia e corrige os movimentos cardíacos quando necessário.

Casos notórios

As causas mais comuns de morte súbita são as doenças que afetam os músculos do coração, segundo Agnaldo Pispico, diretor do Centro de Treinamento em Emergências da Sociedade de Cardiologia de São Paulo. “As doenças coronárias são responsáveis por 70% das mortes súbitas. E é possível detectar 90% delas previamente”, garante.

As mortes em pessoas muito jovens e atletas, por exemplo – que chamam a atenção da sociedade – acontecem especialmente por causa de atividades físicas exageradas, diz Pispico. Segundo ele, atletas levam o corpo ao limite e, muitas vezes, o coração não suporta. “Nem sempre as orientações dadas por cardiologistas são seguidas, porque significam afastamento do esporte, geram até problemas financeiros”, lamenta.

O médico conta que as federações estão mudando o olhar sobre a questão e têm contratado cardiologistas e fisiologistas para acompanhar os atletas no cotidiano dos clubes. “É importante sensibilizar as pessoas para a importância desse acompanhamento também”, afirma.

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