Pacientes com doenças raras batalham para serem vistos fora das estatísticas

Por Priscilla Borges - iG Brasília | - Atualizada às

compartilhe

Tamanho do texto

Especialistas e familiares criticam invisibilidade dos portadores para a ciência, e defendem ampliação da rede de apoio a quem convive com enfermidades incomuns

A invisibilidade de quem possui uma doença rara é um dos maiores entraves para que milhões de brasileiros tenham um futuro mais longo e digno. Especialistas, cuidadores, familiares e os próprios pacientes compartilham da opinião e lutam para que os portadores dessas enfermidades deixem de ser apenas estatísticas para os gestores e a ciência.

Entrevista: "Políticas públicas para doenças raras precisam sair do papel logo"

Victoria Portela/Amavi
Homero de Carvalho, portador de ataxia (doença sem cura e progressiva), diz que a informação faz toda a diferença

Para a pesquisadora Sílvia Portugal, do Centro de Estudos Sociais da Universidade de Coimbra, o desafio no campo das doenças raras é justamente “conjugar a universalidade de direitos e a singularidade dos casos”. “Essas pessoas são ‘nada’ diante da população estatisticamente. Mas dentro da casa delas, elas são 100%, são únicas”, ressalta.

Martha Carvalho, presidente da Associação Brasileira de Genética, levou anos para entender o que fazia do filho mais velho diferente dos outros. A falta de informação e de preparo de médicos e redes de atendimento fez com que suas necessidades fossem desrespeitadas durante anos. Levou a família a passar por situações desagradáveis em inúmeros consultórios.

O esforço em entender o que tinha Pedro, hoje com 33 anos, fez Martha criar uma associação para disseminar informação e ajudar outras famílias a evitarem a quantidade de desconforto que ela mesma sentiu. “As pessoas precisam de informação para desmistificar as coisas. Todos têm os mesmos direitos”, comenta.

Victoria Portela/Amavi Divulgação
Martha Carvalho sofreu junto com o filho, portador da síndrome do X frágil

Martha perdeu as contas de quantos diagnósticos diferentes Pedro recebeu quando era criança. O jeito desajeitado para algumas atividades, a oscilação de desempenho em diferentes disciplinas na escola e a dificuldade em manter contato visual com as pessoas eram os sintomas da criança, que foi taxada de disléxica a superdotada.

“Houve uma psicopedagoga que nos recomendou terapia de casal, a mim e a meu marido, porque disse que estávamos bloqueando meu filho. Foi muito difícil”, relembra. Muitos anos, profissionais e exames depois, ela descobriu que o filho é portador da síndrome do X frágil, uma doença rara, provocada por uma mutação genética hereditária.

A fonoaudióloga de formação se descobriu cuidadora e paciente ao mesmo tempo. A mutação nela não é completa, mas leva à falência precoce dos ovários. O que a deixa mais chateada, no entanto, é a ausência de aconselhamento genético nas redes de saúde para que mulheres portadoras de síndromes como ela façam um bom planejamento familiar.

“Entre o nascimento do meu filho e o diagnóstico correto da doença dele, em 1995, cinco crianças da minha família nasceram com a mutação completa. Decidimos criar a Aliança, que congrega associações de diferentes doenças, para ter uma rede de informação e suporte. As pessoas têm de ser capazes de fazer opções conscientes”, diz.

Qualidade e expectativa de vida

Assim como a síndrome do X frágil, inúmeras outras não possuem cura ou medicamentos específicos. Uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas em cada 100 mil habitantes. As estimativas apontam que cerca de 10 milhões de brasileiros tenham alguma das cerca de 6 mil doenças raras. O SUS tem protocolos para 25 enfermidades.

Grande parte dessas doenças têm causas genéticas (cerca de 80%). A maior luta das entidades que representam esse contingente já grande de brasileiros é por acolhimento, diagnóstico e serviços que aumentem a qualidade de vida dos pacientes. “Seria mais barato para os sistemas de saúde se oferecessem redes de apoio”, diz a pesquisadora portuguesa.

Na opinião de Sandra, as famílias têm de estar no centro das políticas, já que elas têm a responsabilidade de cuidar desses pacientes. “Isso é um importante meio de melhorar a qualidade de vida dessas pessoas. Assim como no Brasil, em Portugal, a legislação é simbólica. Não sai do papel”, critica.

Rogério Lima Barbosa, presidente da Associação Maria Vitória (Amavi), pai de uma menina com neurofibromatose, acredita que a morosidade das políticas ocorre porque falta “um envolvimento real do Ministério da Saúde”. Ao longo dos anos, ele diz que o avanço nas discussões sobre as políticas se desenvolveram pela sensibilidade de uma ou outra pessoa.

Segundo ele, a promessa é de que o plano de atendimento para doenças raras definido em abril seja colocado em prática a partir de novembro. Homero de Carvalho, 57 anos, portador de ataxia cerebelar, uma doença neurológica causada pela atrofia do cerebelo. Ela não tem cura e é progressiva. Tudo o que pode fazer é garantir mais qualidade de vida.

Há oito anos, quando descobriu, soube que seu caso não era genético, mas não sabe por que desenvolveu a doença. Hoje, ele já não consegue mais andar sem se desequilibrar, tem problemas na fala e na deglutição. Ioga, fisioterapia, acupuntura, exercício físico e encontros com a fonoaudióloga são seus suportes para enfrentar as dificuldades.

Para Homero, que é a Associação Ataxia-Rio, enfrentar uma doença rara exige informação. Ele, assim como os participantes do Congresso Ibero Americano de Doenças Raras, realizado em Brasília na quarta, que responderam a um questionário sobre o que era mais importante no enfrentamento dessas doenças, dizem que informação é mais importante do que tratamento.

“As associações têm um papel importante de disseminar informações e garantir que a legislação seja aplicada para garantir mais qualidade de vida às pessoas”, afirma.

Leia tudo sobre: doenças raras

compartilhe

Tamanho do texto

notícias relacionadas